Targeted Variant Testing DNA-tutkimus

Johdanto

Tällä nimikkeellä tilataan vain alihankintalaboratorio Medicover Genetcsin (MVZ Martinstied)  kohdennettua varianttitutkimusta (Targeted Variant Testing)

FIMLAB on kilpailuttanut laajempien sekvensointitutkimusten suorittamisen ja teettää myös yksittäisten geenien kohdennettuja varianttitutkimuksia alihankintana Medicover Genetics laboratoriossa: Fimlab | Medicover Genetics (medicover-genetics.com)

Indikaatiot

Yhden tunnetun geenivariantin määrittäminen. Tällä tutkimuksella voidaan määrittää tai varmistaa esimerkiksi suvussa aiemmin todettu variantti, tunnettu ns founder-variantti tai tieteellisessä tutkimuslaboratoriossa aiemmin havaittu variantti. Huom. Tällä tutkimusnimikkeellä yksi tutkimuspyyntö sisältää vain yhden geenivariantin tutkimuksen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimuksen tilaus tehdään kullakin toimialueella olevaan laboratorio- tai potilastietojärjestelmään. Tällä tutkimusnimikkeellä yksi tutkimuspyyntö sisältää vain yhden geenivariantin tutkimuksen. Mikäli samasta näytteestä halutaan tutkittavaksi useampi tunnettu variantti, pyydämme tekemään tilauksen nimikkeellä 23371 B -DNAmut.

Lähetetietoihin kirjataan selkeästi:

a) potilaan kliiniset tiedot

b) tutkimusindikaatio

c) tarkka kuvaus tutkittavasta geenivariantista: geeni, referenssisekvenssi/transkripti, DNA-tason muutos ja mahdollisesti myös aminohappomuutos. Tarvittaessa variantin voi ilmoittaa myös genomisen position avulla: kromosomi, positio, muutos,  genomin versio. HUOM! On erittäin tärkeää kuvata variantti riittävän tarkasti, jotta voimme varmistua oikean position tutkimisesta. Puutteelliset varianttitiedot johtavat viivästyneeseen tutkimukseen ja lisäävät riskiä väärän position tutkimisesta.

d) Indeksipotilaan tiedot ja tieto, onko indeksipotilas tutkittu Medicover Genetics laboratoriossa

e) lähettävän lääkärin nimi

f) tieto, että tutkimukseen on olemassa potilaan suostumus 

Variantin tulee olla rakenteeltaan sellainen, että se voidaan todeta genomisesta DNA:sta PCR:llä ja sekvensoinnilla, eli esimerkiksi kopiolukumuutoksia ja toistojaksomuutoksia ei voida tutkia tällä tutkimuksella. Tilanteesta riippuen tutkimukseen saatetaan tarvita positiivinen kontrollinäyte. 

Mikäli laboratorio- tai potilastietojärjestelmään tehdystä tilauksesta käy ilmi yllä mainitut vaadittavat lähetetiedot, ei erillistä suostumuskaavaketta tarvitse lähettää Fimlabille yksittäisten geenien tai geenipaneelien tutkimuksissa. 

Potilaan informoimiseksi geneettisestä tutkimuksesta on kuitenkin käytettävissä Extranetin Fimlabin ohjekirjalinkistä ladattava suostumuskaavake (Kohdasta "Lähetteet ja lomakkeet"). Lomake voidaan arkistoida potilaan papereihin lähettävän terveydenhuoltoyksikön käytäntöjen mukaisesti.

Näyteastia

3/5 ml EDTA-putki

Näyte

3 ml EDTA-verinäyte. Pienten lasten kohdalla minimimäärä 1 ml on riittävä.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.

Pyrittävä toimittamaan näyte laboratorioon mahdollisimman nopeasti. 

Menetelmä

Sanger-sekventointi tai NGS.

Tulos valmiina

Noin neljän viikon kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksen vastaukseen liitetään alkuperäinen alihankintalaboratoriosta saatu lausunto.