VASTASYNTYNEIDEN AINEENVAIHDUNTASAIRAUKSIEN SEULONTA

Johdanto

Seulonnalla voidaan löytää hoidettavissa olevia aineenvaihduntasairauksia tai immuunipuutos, jotka vastasyntyneellä ovat vielä oireettomia, mutta jotka myöhemmin voivat hoitamattomina aiheuttaa vaikean vammautumisen ja jopa kuoleman. Varhainen diagnoosi ja hoidon aloitus ovat ensiarvoisen tärkeitä elimistön vaurioiden ehkäisemiseksi.

Tiedustelut

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Indikaatiot

Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien ja vakavan immuunipuutoksen seulonta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimus on tilattavissa Tampereen yliopistollisen sairaalan, Kanta-Hämeen keskussairaalan, Keski-Suomen keskussairaalan, Vaasan keskussairaalan ja Päijät-Hämeen keskussairaalan osastoilla. Pyyntöä tehtäessä on vastattava lisäkysymyksiin koskien kliinisiä esitietoja, raskauden kestoa, syntymäpainoa, syntymäajankohtaa (päivämäärä ja kellonaika), ravitsemusta ja mahdollisia verensiirtoja.

Mikäli vastaus tarvitaan kiireellisenä esim huonokuntoisen vastasyntyneen aineenvaihduntasairausepäilyssä, tulee hoitoyksikön olla yhteydessä laboratorioon näytteen aikataulusta ja järjestelyistä (virka-aikana ammattilaisten asiakaspalveluun p. 03 311 77800 ja päivystysaikana oman laboratorion päivystysnumeroon).

Potilaan esivalmistelu

Näyte otetaan ensisijaisesti 2 vrk (48h) - 5 vrk (120h) ikäiseltä vastasyntyneeltä.

• Jos lapsi kotiutuu 36-48 tunnin iässä, näytteen voi ottaa kotiutuessa. Tällöin ikä tunneissa kirjataan näytteenottokorttiin.
• Mikäli lapsi kotiutuu synnytyslaitokselta alle 36h iässä, näyte otetaan erillisellä laboratoriokäynnillä 48-120h iässä. Kts. näytteitä ottavat toimipisteet: fimlab.fi/toimipisteet-ja-aukioloajat. Valitse haluttu alue ja tutkimustyyppi -kohdasta "Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta". 

Ennen näytteenottoa vauvan kantapään ihoa lämmitetään esim. lämpimällä vedellä tai lämpötyynyllä.

Näyteastia

Verinäytteenottokortti

Näyte

Ihopistoverinäyte kantapäästä verinäytekortin näytteenottokohtiin. Ihopisto tehdään lansetilla kantapään sivulle. Lansetin koko määräytyy vauvan painon mukaan.

Näytteenotossa käytetään lisäaineetonta kapillaaria, josta näyte valutetaan kortin ympyröityyn näytekohtaan. Kapillaari ei saa koskea näytekohtaan. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran. Veren tulee imeytyä kohti ympyrän reunoja ja imupaperin läpi. Näytekohdista pyritään täyttämään vähintään kolme.

Näytetarra liimataan korttiin. Näytteenottokohtiin ei saa koskea.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteenottokortin annetaan kuivua vaakatasossa huoneenlämmössä vähintään kolme tuntia. Kuivumista ei saa keinotekoisesti nopeuttaa. Kuivatuksen jälkeen kortti pakataan muovipussiin kuivatusaineen kanssa ja vielä kirjekuoreen. Lähetys huoneenlämmössä.

Menetelmä

Nestekromatografia-tandem-massaspektrometria, immunofluorometria ja PCR

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Viiteväli

Normaalilöydös vastataan "normaali". Vastaus sisältää 17-OH-progesteroni- ja TSH-pitoisuuden.

Viitearvot perustuvat 2-5 vrk:n iässä otetuille kantapäänäytteille, ravitsemuksena rintamaito.

Tulkinta

Poikkeavasta löydöksestä annetaan lausunto. Seulontatutkimuksessa todettu poikkeava löydös johtaa aina varmistustutkimuksiin ja lastenlääkäri ottaa yhteyttä perheeseen.

Lisätiedot

Lisätietoja ja esitteitä (esim. neuvoloiden käyttöön) seulonnasta löytyy tutkimuksen tekopaikan verkkosivuilta.

Seulontanäytteistä määritetään:
- TSH-pitoisuus (synnynnäisen hypotyreoosin seulonta)
- 17-OH-progesteronipitoisuus (CAH-seulonta)
- TREC-kopioluku (SCID-seulonta)
- Aminohappojen, sukkinyyliasetonin ja asyylikarnitiinien pitoisuuksia (aineenvaihduntasairauksien seulonta)

Tutkimuksessa seulottavat aineenvaihduntasairaudet:

Aminohappojen aineenvaihdunnan sairaudet
- Fenyyliketonuria (PKU) / Hyperfenyylialaninemia (H-PHE)
- Homokystinuria (HCY)
- Hyperornitinemia ja gyrata-atrofia (HOGA-tauti)
- Tyrosinemia tyyppi 1 (TYR1)
- Vaahterasiirappitauti (MSUD)

Endokrinologiset sairaudet
- Synnynnäinen hypotyreoosi (CH)
- Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH)

Orgaanisten happojen aineenvaihdunnan häiriöt
- Synnynnäinen B12-vitamiinin puutos
- Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I (GA I)
- Isovaleerihappovirtsaisuus (IVA)
- Metyylimalonihappovirtsaisuus (MMA)
- Propionihappovirtsaisuus (PA)

Rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöt
- CACT (karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos)
- CPT (karnitiinipalmityylitransferaasin puutos) tyyppi I
- CPT (karnitiinipalmityylitransferaasin puutos) tyyppi II
- CUD (karnitiinin kuljetushäiriö)
- Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi II (GA II, MAD-puutos)
- MCAD (keskipitkäketjuisten rasvahappojen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos)
- LCHAD (pitkäketjuisten rasvahappojen 3-hydroksi-asyyli-CoA dehydrogenaasin puutos)
- VLCAD (hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos)

Ureasyklin häiriöt
- Sitrullinemia tyyppi 1 (CIT1)
- Arginiinimeripihkahappouria (ASA-uria)
- Argininemia (ARG)

Immuunipuutossairaudet
- Vaikea kombinoitu immuunivaje (SCID)