IMMUUNITROMBOSYTOPENIATUTKIMUS, VASTASYNTYNEEN SEULONTA, VERI

Johdanto

Silloin, kun perheen vastasyntyneellä epäillään NAIT:ia

Seulontana tehdään trombosyyttien HPA-alloantigeenityypitys. Jos tutkimuksissa todetaan HPA-epäsopivuuksia, tehdään jatkotutkimuksia äidin mahdollisten HPA-allovasta-aineiden osoittamiseksi. Seulonta- ja jatkotutkimukset laskutetaan erikseen. Tarvittaessa voidaan lisätutkimuksena tehdä HPA-1a-vasta-aineiden kvantitaatio, joka laskutetaan erikseen.

Seurantanäytteet (myös perheen seuraava raskaus, jos sama isä ja äiti):

Tehdään vain tutkimukset äidin mahdollisten HPA-allovasta-aineiden osoittamiseksi.

NAIT-tutkimukset pyydetään kaikissa tapauksissa tutkimuksella 4268 B -NAIT. Tutkimukset valitaan laboratoriossa tilanteen mukaan.

Vastasyntyneen alloimmuunitrombosytopenia (engl. neonatal alloimmune thrombocytopenia, NAIT) on tavallisin vastasyntyneen vaikean trombosytopenian syy. Sikiön isältään perimä, äidiltä puuttuva trombosyyttiantigeeni (HPA, human platelet alloantigen) voi aiheuttaa äidin immunisaation. IgG-luokan vasta-aineet läpäisevät istukan ja johtavat sikiön trombosyyttien ennenaikaiseen tuhoutumiseen. Alloimmuunitrombosytopeniaa ei seulota raskausaikana. Diagnostiset selvittelyt aloitetaan useimmiten syntymän jälkeen, kun lapsella todetaan vaikea trombosytopenia ja vuotokomplikaatio (aivoverenvuoto, sisäelinvuodot, petekkiat, mustelmat).

Näytteet otetaan äidistä, lapsesta ja isästä. Näytteet tutkitaan ensin tavallisimpien alloimmuunitrombosytopeniaa aiheuttavien alloantigeenien suhteen (HPA-1, -2, -3, -5, -6 ja -15). Jos äidin ja lapsen välillä todetaan HPA-epäsopivuus, tutkitaan, onko äidillä osoitettavissa vasta-aineita kyseistä tekijää kohtaan. Harvinaisten alloimmuunitrombosytopeniaa aiheuttavien antigeenien poissulkemiseksi tehdään tarvittaessa ristikoe isän trombosyyteillä ja äidin seeruminäytteellä. Jatkotutkimukset tehdään laboratorion asiantuntijan harkinnan mukaan seulontatutkimusten tulosten ja kliinisen tilanteen perusteella (HPA-vasta-aineet, autovasta-aineet, ristikokeet). Todetuissa HPA-1a-immunisaatioissa määritetään harkinnan mukaan HPA-1a-vasta-aineen pitoisuus, mikä laskutetaan erikseen.

Tiedustelut

Fimlab Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

HUS DGK Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p.050 468 3910 arkisin klo 8-16.

Indikaatiot

Vastasyntyneen trombosytopenia tai epäily sikiön trombosytopeniasta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö tai HUSin Trombosyyttitutkimukset lähete. Sähköistä pyyntöä tehdessä vastataan  äidin taustatietoja, lapsen syntymätietoja, kliinistä tilannetta ja saatuja hoitoja koskeviin esitietokysymyksiin.

Näytteiden tulee olla perillä HUSissa ma-to 8-17 ja pe klo 12 mennessä, ellei muusta näytekohtaisesti erikseen sovita.

Hoitoyksikön tulee ilmoittaa tutkimuksen tilaamisesta viimeistään edellisenä päivänä Tampereella Lähteviin näytteisiin, p. 03 311 76487, Hämeenlinnassa ja Jyväskylässä asiakaspalveluun, p.  03 311 77800, Lahdessa p. 041 731 3775 (näytteiden lajittelu ja lähetys) ja Vaasassa p. 06-213 2523. 

Näyteastia

Äiti ja isä: Seerumiputki 10/9 ml ja 4 x EDTA-putki (K2) 7/6 ml tai 3 x 10 ml

Lapsi: EDTA-putki (K3) 5/2 ml tai hyytymistekijäputki (Na-sitraatti 3,2%, 0.109M) 5/2,7  ml

Seurantanäyte äidistä: Seerumiputki 10/9 ml ja 4 x EDTA-putki (K2) 7/6 ml tai 3 x 10 ml

Näyte

Äidistä ja isästä 10 ml seerumiputki ja 3 x 10 ml (tai 4 x 7 ml) EDTA-verta. Seerumiputki otetaan aina ensimmäisenä.

Lapsesta 0,5-2 ml EDTA- tai sitraattiverta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteet lähetetään erottelemattomina. Säilytys ja kuljetus huoneenlämmössä (17–24 °C). Kylmänä vuodenaikana näytteet on pakattava niin, että ne pysyvät huoneenlämpöisinä. Kiireettömiä näytteitä otetaan ma-to ja niiden tulee olla HUS:n hemostaasi- ja trombosyyttilaboratoriossa mieluiten näytteenottoa seuraavana päivänä klo 9 mennessä, kuitenkin viimeistään 48 tunnin kuluessa näytteenotosta. (Huom! Katso näytteiden vastaanottoajat.) Kiireellisistä tutkimuksista tulee sopia erikseen.

Lähetysosoite:
HUSLAB-talo
Topeliuksenkatu 32
Helsinki
00029 HUS

Menetelmä

DNA-tutkimus (HPA-genotyypitys) ja glykoproteiinispesifinen ELISA. HPA-genotyypitys tehdään alihankintana SPR Veripalvelussa.

Molempien vanhempien ja lapsen trombosyyttityypit tutkitaan tavallisimpien immunisaatiota aiheuttavien antigeenien suhteen (HPA-1, -2, -3, -5, -6 ja -15). Äidin HPA-vasta-aineet määritetään glykoproteiinispesifisillä immunokemiallisilla menetelmillä käyttäen tutkimuksessa myös lapsen isän trombosyyttejä (ristikokeet äidin seerumin kanssa).

Tulos valmiina

Tulos valmistuu 2-4 viikon kuluessa riippuen lisätutkimusten määrästä. Kiireellisissä tapauksissa HPA-alloantigeenityypitys voidaan tehdä seuraavana arkipäivänä. Kiireellisissä tapauksissa suositellaan yhteydenottoa Huslabin Hemostaasi- ja trombosyyttitutkimuslaboratorion lääkäriin.

Tulokset välitetään SPR Veripalveluun hoitoon liittyvien konsultaatioiden ja erikoisverivalmisteiden toimitusten mahdollistamiseksi. Veripalvelusta toimitetaan äidille tarvittaessa myös erikoisverikortti.

Tulkinta

Lausunto.

Lisätiedot

Pyynnöllä 4268 B -NAIT pyydetään tarvittaessa myös lapsivedestä tehtävä trombosyyttien alloantigeenityypitys (aiempi erillinen pyyntö 6069 Am-TAg-D poistunut käytöstä).