DEOKSIKORTISOLI (11-)
Johdanto
11-deoksikortisoli (11Dok) on kortisolin esiaste, joka lisämunuaiskuoren 11-beeta-hydroksylaasin katalysoimassa reaktiossa muuttuu kortisoliksi. Seerumin 11Dok-pitoisuus on koholla hoitamattomassa lisämunuaiskuoren 11-beeta-hydroksylaasin puutoksessa.
Indikaatiot
11-beeta-hydroksylaasin puutoksen (lisämunuaiskuoren liikakasvu, CAH) diagnostiikka ja hoidon seuranta. S -11Dok -määritystä käytetään lähinnä metyraponikokeen yhteydessä.
Potilaan esivalmistelu
Paasto edellisestä illasta klo 20 lähtien. Vuorokausivaihtelun takia näyte on otettava aamulla klo 8 - 9 välillä.
Näyteastia
Seerumiputki 5/4 ml, ei geeliä
Näyte
1 ml (vähintään 0.5 ml) seerumia
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte säilyy kaksi viikkoa jääkaapissa, lähetys huoneenlämmössä. Pidempiaikainen säilytys (maks. 3 kk) ja lähetys pakastettuna.
Menetelmä
Nestekromatografia-tandemmassaspektrometria (LC-MS/MS)
Tulos valmiina
Noin viikon kuluessa
Viiteväli
| vastasyntyneet | 40.4 | nmol/l |
| < 12 v | 0.6 - 7.2 | nmol/l |
| ≥ 12 v | 1.4 - 8.7 | nmol/l |
| metyraponin annon jälkeen | 144 - 433 | nmol/l |
| ACTH:n annon jälkeen | < 13.0 | nmol/l |
Tulkinta
S -11Dok on koholla lisämunuaiskuoren 11-beeta-hydroksylaasin puutoksessa (CAH) ja laskee nopeasti hoidon seurauksena.
Metyraponi estää 11-deoksikortisolin muuttumisen kortisoliksi, mikä stimuloi ACTH-eritystä. Metyraponin annon jälkeen viitevälin alarajaa matalammaksi jäävä taso yhdistettynä metyraponikokeessa todettuun pieneen pitoisuusmuutokseen viittaa hypofyysin vajaatoimintaan.